Дефіцит лактази, або первинна лактазна недостатність - порушення розщеплення лактози внаслідок недостатності ферменту лактази слизової оболонки тонкої кишки, що супроводжується клінічною симптоматикою. Він викликаний генетично обумовленим зниженням її продукції, що проявляється у нездатності засвоювати молочний цукор (лактозу).
Активність лактази проявляється з 12-14 тижня внутрішньоутробного розвитку і досягає максимальних величин до моменту народження (на терміні 39-40 тижнів). Після народження лактазу виробляється у великій кількості, але вже до кінця першого року життя її продукція знижується. Це і є первинна, або вроджена, лактазна недостатність з пізнім початком, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Неспецифічні абдомінальні симптоми (здуття кишечника, розлад стільця, нудота) розвиваються після вживання продуктів, що містять лактозу, в основному це незбиране молоко та молочні продукти. Але на сьогоднішній день лактоза додається до інших продуктів харчування (наприклад, м'ясні, кондитерські вироби). Фармацевтична промисловість також використовує її як допоміжну речовину.
Виразність симптомів гіполактазії залежить від індивідуальних фізіологічних особливостей людини, мікрофлори кишківника, дієти, психологічних факторів. Усвідомлене уникнення молока, яке є важливим джерелом кальцію, може призвести до дефіциту цього елемента та, як наслідок, до остеопорозу. Про це слід пам'ятати та відшкодовувати добову потребу за рахунок інших продуктів, багатих на кальцій. Особливо це важливо для жінок, які перебувають у постменопаузі.
Первинну лактазну недостатність слід відрізняти від вторинної (придбаної), яка виникає при пошкодженні слизової оболонки тонкої кишки на тлі будь-якого гострого чи хронічного захворювання. Таке пошкодження можливе при інфекційному (кишкова інфекція), імунному (непереносимість білка коров'ячого молока), запальних процесах у кишечнику, атрофічних змінах (при целіакії, після тривалого періоду повного парентерального харчування та ін.).
Також не слід плутати цей розлад з вродженою недостатністю лактази - рідкісним генетичним порушенням, симптоми якого з'являються відразу після народження і пов'язані з початком грудного вигодовування.
Існує генетична діагностика первинної лактазної недостатності з пізнім початком. Область гена MCM6 є одним із важливих регуляторних елементів гена лактази. З лактозною непереносимістю асоційовано генетичний маркер MCM6 (C(-13910)T).
Хто у групі ризику?
Профілактика
Профілактика полягає у запобіганні симптомам гіполактазії шляхом дотримання дієти з низьким вмістом лактози або повною її відсутністю. Тому при виявленні симптомів розладу травлення після вживання неферментованих молочних продуктів доцільно проведення генетичного тесту на активність лактази, щоб уникнути спроб безглуздого лікування та вибрати відповідну дієту. Також тест допомагає спрогнозувати лактозну непереносимість у дітей з метою запобігання несподіваним розладам кишечника.
Лабораторія "Аналітика" допоможе Вам встановити причину дискомфорту. Бажаємо здоров'я!